假如将真核生物的细胞比作一个细小世界的话，呈现双螺旋的DNA或许能够算是太阳系。编码蛋白质(酶)的结构基因只占很少的一部分(10%～20%)，这些片段犹如水金地火木土这样的行星。而DNA的绝大部分是重复序列，就像各种卫星相同围绕着这些结构基因。
依据重复序列在基因组中的散布方法可将其分为串联重复序列（TandemRepeatsSequence，TRS）和散布重复序列（DispersedRepeatsSequence，DRS）。后者散在散布于基因组中。而串联重复序列则犹如一串串撸串相同成串摆放，特别之处是重复单位还首位相连。串联重复序列首要有两类：一类是由功用基因组成的（如rRNA和组蛋白基因）；另一类是由无功用的序列组成的。
卫星DNA、小卫星DNA、微卫星DNA是串联重复序列的三种类型，差异在于重复单位的长度。
卫星序列常常聚集成丛，总长度可达100000kb，拷贝数在生物集体内改变很小。卫星序列坐落染色体的异染色质区，如着丝粒、端粒邻近及Y染色体等。据估测可能与细胞分裂时染色体的运动及基因组的安稳性有关。
80年代初期，小卫星序列被发现。它们的重复单位一般在15bp范围内，拷贝数在集体内存在非常大的变异。与卫星序列不同，小卫星序列散布于常染色质区。东西是探针，闻名的如Jeffreys33.15探针。因为所得到的杂交图谱如指纹相同具有极强的个别特异性，因而被称为“DNA指纹剖析”，检测办法相应地被称为“DNA指纹技能”。这在当年也是适当的兴旺，可用于亲子判定及犯罪嫌疑人的断定，以及野生动物或多头公畜配一头母畜所产子孙的父权断定，等等。
到了90年代，又发现了重复单位仅2-5bp，一般为1-6个碱基重复，多坐落基因非编码区以及染色体的近端粒区的短串联重复序列——微卫星序列，又名简略重复序列（SimpleSequenceRepeat，SSR）。据估计，人基因组中至少存在35000个微卫星位点。微卫星是真核生物基因组重复系列中的首要组成部分之一，它均匀遍及于基因组中，以孟德尔方法遗传呈共显性，在保持基因组安稳和调控基因表达中发挥重要作用。
微卫星的拷贝数在个别间高度变异，因而具有高度多态性，已成为真核生物基因组作图中不行短少的分子遗传符号。首要使用有基因作图和遗传病研讨，如脆性X综合征、亨廷顿式舞蹈症等。而微卫星不安稳（MSI），与肿瘤的发作密切相关，是肿瘤学中一种新式的可行性表型，经过它能够观察到肿瘤对免疫检查点途径免疫疗法的反响。
>>>>修正MSI的MMR失灵了
微卫星不安稳性（microsatelliteinstability，MSI），表现为同一微卫星位点在不同个别之间的差异，或许同一个别的正常安排与某些反常安排之间重复单位的差异。这是DNA仿制及损害过程中呈现的碱基错配、未配或多配。关于细胞杂乱的生命活动，这难以完全避免。
为了避免MSI，机体天然进化出了一套对立体系，能修正DNA过错——DNA错配修正（mismatchrepair，MMR），它由一系列特异性修正DNA碱基错配的酶（由错配修正基因编码）组成，能够查出MSI并进行修正，确保仿制的精确性。
假如MMR修正机制呈现毛病（deficientmismatchrepair，dMMR），参加MMR修正基因发作了骤变，MMR修正才干下降或缺失，个别自发骤变率将显着增加。这进而导致MSI和整个基因组的不安稳性，终究形成细胞增殖分解反常和肿瘤的发作。比方Lynch（林奇）综合症，这是一种可遗传的大肠癌。
>>>>MSI，肿瘤早筛与预后猜测
经过MSI检测，能够点评MMR体系功用。分为微卫星高度不安稳型（MSI-H）、微卫星低度不安稳型（MSI-L）和微卫星安稳型（MSS）。
临床研讨显现，Ⅱ期MSI-H结直肠癌患者预后较好，5年生存率显着高于MSI-L/MSS，但不能从5-FU类药物化疗中获益。
Lynch综合征，也称遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），占悉数结直肠癌的5%-10%，是一种常染色体显性遗传病，有高达约80%的患结直肠癌癌概率，一起具有较高的子宫内膜癌、胃癌等患病危险。该病是由MMR基因胚系骤变所造成的，超越90%的Lynch综合征具有MSI特征，而散发性结直肠癌中只有约15%，因而临床上可用MSI检测来进行Lynch综合征的筛查。
NCCN攻略引荐，一切结直肠癌患者，不管类型，均需考虑做MSI或MMR检测。
2015ASCO发布的临床试验数据显现，MSI-H患者可从PD-1医治中获益，而MSI-L/MSS患者没有表现出显着的缓解。2017版NCCN攻略引荐PD-1单抗Pembrolizumab和Nivolumab用于MSI-H/dMMR转移性结直肠癌患者的末线医治。
2017年5月，Pembrolizumab获FDA同意用于医治MSI-H/dMMR的实体瘤患者。这是FDA初次不按照癌种而是按照生物标志物核批的抗肿瘤疗法。因而，一切考虑承受PD-1免疫医治的实体瘤患者都应进行MSI检测，以预估效果。
>>>>优缺陷
现在MSI符号技能已广泛用于遗传图谱的构建、方针基因的标定、指纹图的制作等研讨中，气势越来越火。
长处：
①数量丰厚，掩盖整个基因组，提醒的多态性高；
②具有多等位基因的特性，供给的信息量高；
③以孟德尔方法遗传，呈共显性；
④每个位点由规划的引物次序决议，便于不同的实验室彼此沟通协作开发引物。
缺陷：
MSI符号的树立首要要对微卫星侧翼序列进行克隆、测序、人工规划组成引物以及符号的定位、作图等基础性研讨，因而其开发费用适当高，没有完成低成本，高准确度及可跨癌症类型通用化。各个实验室有必要进行协作才干开发更多的符号。
